Неинвазивное пренатальное тестирование (беременность)

Как делается НИПТ?

Для выполнения НИПТ у беременной женщины нужно лишь взять немного венозной крови. Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка.

НИПТ проводится следующим образом: из взятой крови выделяется внеклеточная свободно циркулирующая ДНК, проводится ее количественная и качественная оценка, а затем проводится секвенирование (определяется нуклеотидная последовательность ДНК, которая сравнивается с референсной геномной ДНК). Либо проводится количественная мультиплексная ПЦР в реальном времени с использованием специальных праймеров и зондов, помеченных разными красителями (флуорофорами), которые связываются с определенными участками ДНК (целевыми регионами хромосомы). Анализ данных осуществляется с помощью специально разработанной сертифицированной биоинформатической программы. НИПТ, основанный на количественной ПЦР в реальном времени, доступен только для выявления трисомии по 21-ой хромосоме (синдрома Дауна).

Рекомендации по проведению

Тест рекомендован всем беременным женщинам как наиболее точный скрининговый тест.

Но особенно тем, кто входит в группы риска:

- будущим мамам в возрасте от 35 лет и будущим папам, если им больше 40;

- парам, у которых есть дети или родственники с хромосомными аномалиями;

- женщинам с двумя и более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе.

НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ — гиперэхогенный фокус у плода.

Зачем нужен НИПТ?

В первую очередь, НИПТ нужен для того, чтобы быстро, безопасно и на максимально раннем сроке точно определить генетические патологии плода, в частности наличие трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна). А определение резус-фактора уже на 10-й неделе позволяет своевременно выявить риск развития резус-конфликта и принять профилактические меры.

НИПТ - что это?

НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование — это процедура, позволяющая выявить хромосомные аномалии, а также определить пол и резус-фактор плода на ранних сроках (от 10 недель). Это тестирование гораздо безопаснее инвазивных методов диагностики и намного точнее биохимического скрининга.